RESUMO Introdução: A neoplasia da próstata é a segunda mais comummente diagnosticada no sexo masculino, destacando-se como fatores de risco bem estabelecidos a idade avançada, a suscetibilidade familiar e étnica. Recentemente, a associação a fatores ambientais ou de estilo de vida tem vindo a ser investigada, abrindo a possibilidade à associação de fatores de risco ocupacionais com uma maior incidência desta patologia. Apesar de controverso por não significar necessariamente a existência de patologia maligna, o antigénio específico da próstata mantém-se como o pilar no rastreio desta doença. Descrição do caso: Trata-se do caso de um cirurgião de 60 anos, com 36 anos desta atividade profissional, realizando trabalho por turnos e trabalho noturno. No âmbito da vigilância da saúde realizada pela Saúde Ocupacional, é submetido a exames complementares de diagnóstico, detetando-se um aumento do antigénio específico da próstata, que culmina na realização de biópsia, confirmando o diagnóstico de adenocarcinoma da próstata. Discussão/Conclusão: O trabalho por turnos e, particularmente, o trabalho noturno, tem vindo a ser investigado como possivelmente carcinogénico, estando, atualmente, classificado pela Agência Internacional para a Investigação em Cancro como “provavelmente carcinogénico para humanos”. Tendo em conta a crescente evidência relacionando fatores ocupacionais com esta e outras neoplasias, poderá fazer sentido incluir rastreios oncológicos nos protocolos de vigilância da saúde dos trabalhadores, em alguns setores. No caso apresentado, a inclusão da medição de antigénio específico da próstata nos exames complementares pedidos pela Saúde Ocupacional permitiu um diagnóstico atempado, com deteção e tratamento da doença numa fase precoce.

ABSCTRACT Introduction: Prostate neoplasia is the second most diagnosed cancer in men, having well established risk factors such as advanced age, familial and ethnic susceptibility. Recently, the association with environmental or lifestyle factors has been investigated, opening the possibility of certain occupational risk factors being associated with a higher incidence of this disease. Although controversial, as it does not necessarily imply a malignant etiology, prostate-specific antigen remains the mainstay in screening for this disease. Case report: This is the case of a 60-year-old surgeon with 36 years of professional history, including shift and night-work. As part of the health surveillance carried out by Occupational Medicine, he underwent complementary diagnostic tests and an increase in prostate-specific antigen was detected, culminating in a biopsy which ultimately confirmed the diagnosis of prostate adenocarcinoma. Discussion/Conclusion: Shift work, and particularly night work, has been investigated as a possible carcinogen and is currently classified by the International Agency for Research on Cancer as "probably carcinogenic to humans". Given the growing evidence linking certain occupational factors with this and other neoplasms, it may be sensible to include cancer screening in workers' health surveillance protocols, in some sectors. In the case presented, the inclusion of prostate-specific antigen measurement in the complementary tests requested by Occupational Medicine allowed for a timely diagnosis, with detection and treatment of the disease at an early stage.

ABSTRACT Lymphocytic mastitis or diabetic mastitis is a rare benign pathology, characterized by fibrotic inflammation of the breast, causing great concern due to the simulation of carcinoma. It is generally associated with type 2 diabetes, although it can occur in other autoimmune pathologies and also in patients without comorbidities. The clinical case of a young patient without comorbidities who consulted in the breast pathology clinic due to a breast tumor. A percutaneous trucut biopsy was performed with histological confirmation of lymphocytic mastitis, close control was performed, observing clinical and imaging remission of the lesion in 6 months of follow-up. The case is presented in order to emphasize the importance of percutaneous histological diagnosis of the lesion, to determine its nature, confirming a benign pathology that does not require resection, thus avoiding causing deformities that could psychologically affect the patient.

RESUMEN La mastitis linfocítica o mastitis diabética es una patología benigna rara, caracterizada por una inflamación fibrótica de la mama, causando gran preocupación por la simulación de un carcinoma. Está asociada por lo general a la diabetes tipo 2, aunque pueden presentarse en otras patologías autoinmunes y además en pacientes sin comorbilidades. Se presenta en caso clínico de una paciente joven sin comorbilidades que consulto en consultorio de patología mamaria por tumor mamario. Se realizó una biopsia percutánea por trucut con confirmación histológica de mastitis linfocítica, se realizó control cercano observándose remisión clínica e imagenológica de la lesión en 6 meses de seguimiento. Se presenta el caso a fin de recalcar la importancia del diagnóstico histológico percutáneo de la lesión para determinar la naturaliza de la misma, constatándose una patología benigna que no requiere resección, evitando así causar deformidades que podrían afectar psicológicamente a la paciente.

ABSTRACT Introduction: Dengue is the most common arboviral disease in humans. An early and accurate diagnosis of dengue can support the clinical management, surveillance and control of the disease and is essential, therefore in the diagnosis of dengue it is important to have clinical and epidemiological guidelines that allow timely identification and appropriate therapeutic conduct. Objectives: To evaluate the validity of diagnostic tools in pediatric patients hospitalized with a presumptive diagnosis of dengue in a Reference Hospital in Paraguay during the years 2012 to 2020. Materials and methods: Analytical study of case and control type, observational, longitudinal, retrospective corresponding to pediatric patients (0 to 18 years) admitted to the Reference Hospital of Paraguay from January 2012 to July 2020 with a presumptive diagnosis of dengue at income. A bivariate analysis was performed relating the frequencies of 20 groups of combined diagnostic criteria and 3 isolated diagnostic criteria (WHO 2009, epidemiological link and NS1 antigenemia for dengue) with the gold standard of diagnosis, which was serological conversion. Results: 342 subjects participated in the study. 44% were school age and 70% were 5 years old or older. 52.76% (191) were male. Malnutrition and overweight were found in 13% and 2%, respectively. The combination of C-reactive protein with thrombocytopenia was found in 0.45% of patients without dengue and in 6% of patients with a final diagnosis of dengue (p=0.004). Conclusion: This result provides the alternative of using a simple combination of laboratory tests that can be replicated in emergency rooms and inpatient wards in a first contact with febrile patients with suspected dengue fever.

RESUMEN Introducción: El dengue es la enfermedad arboviral más común en los seres humanos. Un diagnóstico temprano y preciso del dengue puede respaldar el manejo clínico, la vigilancia y el control de la enfermedad y es fundamental, por ello en el diagnóstico del dengue es importante contar con pautas clínicas y epidemiológicas que permitan la identificación oportuna y una conducta terapéutica adecuada. Objetivos: Evaluar la validez de herramientas diagnósticas en pacientes pediátricos hospitalizados con diagnóstico presuntivo de dengue en un Hospital de Referencia de Paraguay durante los años de 2012 a 2020. Materiales y métodos: Estudio analítico de tipo observacional, retrospectivo correspondientes a pacientes pediátricos (0 a 18 años) internados en el Hospital de Referencia de Paraguay el periodo enero 2012 a julio 2020 con diagnostico presuntivo de dengue al ingreso. Se realizó́ un análisis bivariado relacionando las frecuencias de 20 grupos de criterios diagnósticos combinados y 3 criterios diagnósticos aislados (OMS 2009, nexo epidemiológico y antigenemia NS1 para dengue) con el gold standard de diagnóstico que fue la conversión serológica. Resultados: Participaron del estudio 342 sujetos. EL 44% tenía edad escolar y 70% tenía 5 años o más. El 52,76% (191) fueron masculinos. Se encontraron desnutrición y sobrepeso en el 13% y 2%, respectivamente. La combinación de proteína C reactiva con plaquetopenia se encontró́ en 0.45% de los pacientes sin dengue y en el 6% de los pacientes con diagnóstico final de dengue (p=0.004). Conclusión: Este resultado aporta la alternativa de uso de una combinación sencilla de exámenes de laboratorio que puede replicarse en salas de urgencias como en salas de internación en un primer contacto con pacientes febriles con sospecha de fiebre dengue.

Resumo A síndrome de ruminação caracteriza-se por regurgitação pós-prandial voluntária ou involuntária. Apesar de estarem descritos fatores fisiológicos e psicológicos, o mecanismo subjacente não está totalmente esclarecido. O objetivo deste estudo foi fazer uma revisão da presença de episódios de ruminação em perturbações do comportamento alimentar (PCA), partindo do caso clínico de uma jovem de 13 anos de idade com diagnóstico de anorexia nervosa purgativa e episódios ruminativos com início durante o acompanhamento. Nos adolescentes, a síndrome de ruminação surge frequentemente em comorbilidade com outras perturbações psiquiátricas. Nas PCA, o diagnóstico apresenta alguns desafios, quer pela dissimulação do comportamento, quer pela heterogeneidade da apresentação. Embora ainda seja pouco conhecida, a síndrome de ruminação pode potenciar a deterioração emocional e o agravamento orgânico, devendo por isso ser considerada na avaliação destes doentes.

Abstract Rumination syndrome is characterized by both voluntary and involuntary postprandial regurgitation. Although some physiological and psychological factors have been studied, the underlying mechanism is not yet understood. The aim of this study was to review the comorbid association between rumination and eating disorders based on the clinical case of a 13-year-old adolescent girl with purging anorexia nervosa who presented with ruminative episodes. Rumination syndrome in adolescents is often associated with comorbid mental health disorders. In eating disorders, the diagnosis has some additional challenges due to the secrecy surrounding this behavior and its heterogeneous presentation. Although still largely unknown to most clinicians, rumination syndrome in adolescents may be partly responsible for emotional and organic deterioration and should therefore be addressed.

Resumo Um rapaz de nove meses previamente saudável foi observado no Serviço de Urgência por exantema com duas semanas de evolução com início na região da fralda e progressão para o tronco, membros e face. A mãe referiu história familiar de psoríase. O lactente apresentava múltiplas pápulas e placas eritematosas na face, tronco, região da fralda e membros. Foi diagnosticada psoríase gutata e da região da fralda e iniciado tratamento tópico, com boa resposta. A psoríase é uma doença crónica, cuja apresentação clínica pode ocorrer em qualquer idade. Em idade pediátrica, é comum a existência de história familiar e a psoríase gutata ou da região da fralda são apresentações típicas. Por vezes, a psoríase da região da fralda progride rapidamente para uma forma disseminada com envolvimento típico da face. O diagnóstico é clínico e deve ser diferenciado de outras causas mais comuns de exantema e dermatite da fralda em lactentes.

Abstract A previously healthy nine-month-old boy presented to the Emergency Department with a two-week history of rash that started in the diaper area and later extended to the trunk, limbs and face. The mother reported a family history of psoriasis. The child had multiple erythematous papules and plaques on the face, trunk, diaper area, and limbs. He was diagnosed with guttate and napkin psoriasis and started on topical treatment, with good response. Psoriasis is a chronic condition that can manifest clinically at any stage of life. In pediatric age, the presence of a positive family history is common and guttate or napkin psoriasis are typical clinical presentations. Sometimes, napkin psoriasis rapidly progresses to a more widespread form, typically involving the face. The diagnosis is clinical and must be differentiated from other common causes of exanthema and diaper rash in infants.

Resumo A gravidez do ligamento largo é uma forma rara de gravidez abdominal e corresponde a 1 por cento das gestações de localização ectópica. Esta entidade tem uma elevada taxa de mortalidade materna e o seu diagnóstico pode representar um desafio. Apresenta-se o caso de uma mulher de 29 anos, G2P0, grávida de 21 semanas submetida a cirurgia em contexto de hemoperitoneu por rotura de gravidez extrauterina. O diagnostico de gravidez do ligamento largo foi realizado intraoperatoriamente com remoção do mesmo, juntamente com o feto, placenta e trompa de Falópio.

Abstract Broad ligament pregnancy is a rare form of abdominal pregnancy that corresponds to 1 percent of ectopic pregnancies. It has a high maternal mortality rate, and its diagnosis can represent a clinical challenge. We report a case of a 29-year-old woman, G2P0, pregnant of 21 weeks who was submitted to surgery due to hemoperitoneum that resulted from a ruptured extra uterine pregnancy. Broad ligament pregnancy diagnosis was made intraoperatively and the broad ligament along with fetus, placenta and fallopian tube were excised.

Resumo A síndrome de Stickler (SS) é um grupo de doenças hereditárias que afeta o tecido conjuntivo e se caracteriza por anomalias orofaciais, oculares, esqueléticas e auditivas. A literatura atual carece de um fenótipo pré-natal detalhado. Grávida de 33 anos, caucasiana, saudável, sem história familiar relevante. Na ecografia do segundo trimestre foi detetado no feto prega da nuca aumentada, macroftalmia e micrognatia. Os resultados do PCR para exclusão de trissomias e arrrayCGH decorrentes da amniocentese realizada foram normais. Nas ecografias subsequentes o feto apresentava edema craniofacial, micrognatia, globos oculares e lábios proeminentes. A suspeita de SS foi levantada. No exame pós-natal foi evidente a presença de dismorfia craniofacial, exoftalmia bilateral, retrognatismo, glossoptose e fenda do palato. Uma deleção do gene COL11A1, confirmou o SS tipo 2.

Abstract The Stickler syndrome (SS) is a group of hereditary conditions affecting connective tissue, characterized by orofacial, ocular, skeletal and hearing disabilities. Current literature lacks a detailed prenatal phenotype. A 33-year-old, healthy woman without relevant family history, presented on second trimester ultrasound a fetus with increased nuchal fold, macrophtalmia and micrognathia. The amniocenteses results (PCR to exclude trisomies and arrayCGH) were normal. Subsequent ultrasounds revealed craniofacial edema, micrognathia, flat midface and prominent eyeballs and lips. SS suspicion was raised. Postnatal examination revealed craniofacial dysmorphia, bilateral exophthalmos, retrognathism, glossoptosis and posterior cleft palate with COL11A1 gene deletion, confirming type-2 SS.

Resumo A síndrome hemolítica-urémica mediada por complemento (SHUc) é uma síndrome rara, que atinge predominantemente crianças e jovens adultos e surge por defeitos na regulação da cascata do complemento. Apresentamos o caso de uma doente que se apresenta com quadro de náuseas, vómitos, dor abdominal difusa, dejeções e colúria com três dias de evolução. Analiticamente com sinais de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal, foi internada para estudo. Inicialmente sob terapêutica com permuta plasmática e corticoterapia, sem melhoria clínica ou analítica. Após estudo exaustivo, e excluídos diagnósticos mais prováveis, assumido diagnóstico de SHUc tendo iniciado terapêutica dirigida com eculizumab com recuperação sustentada.

Abstract Complement-mediated hemolytic uremic syndrome (cHUS) is a rare syndrome that predominantly affects children and young adults and arises from defects in the regulation of the complement cascade. We present the case of a patient who presented with a clinical picture of nausea, vomiting, diffuse abdominal pain, diarrhea, and dark urine with three days of evolution. Analytically, there were signs of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and renal injury, and the patient was admitted for study. Initially treated with plasmapheresis and corticosteroids, without clinical or analytical improvement. After an exhaustive study, and with more likely diagnoses excluded, cHUS was assumed and treatment with eculizumab was initiated with sustained recovery.

Introdução: A lesão miocárdica pode ser identificada por biomarcadores extraídos das células cardíacas. A troponina é uma delas e pode ser observada no sangue e saliva. A saliva é preferencial pela facilidade de coleta não invasiva e pré-hospitalar. Objetivo: Revisar se a expressão de troponina I do fluído salivar no infarto agudo do miocárdio em triagens de emergências é viável comparado aos seus níveis plasmáticos. Método: A revisão da literatura foi feita colhendo informações publicadas no SciELO, Bibliomed, BVS - Biblioteca Virtual em Saúde, Pubmed e Scopus em português e inglês. A busca foi baseada em descritores relacionados ao tema, identificados como: “troponina, infarto agudo do miocárdio, biomarcadores cardíacos, fluido salivar”,  com busca AND e OR. Resultados: Foram incluídos 109 trabalhos. Conclusão: O diagnóstico baseado na saliva oferece muitas opções podendo vir a ser opção muito interessante para elucidação de infarto agudo do miocárdio para o clínico geral, lares de idosos e serviços de transporte com rapidez auxiliando precocidade no tratamento.

Introduction: Myocardial injury can be identified by biomarkers extracted from cardiac cells. Troponin is one of them and can be observed in blood and saliva. Saliva is preferred due to its ease of non-invasive and pre-hospital collection. Objective: To review whether the expression of troponin I in salivary fluid in acute myocardial infarction in emergency screening is viable compared to its plasma levels. Method: The literature review was carried out by collecting information published in SciELO, Bibliomed, VHL - Biblioteca Virtual em Saúde, Pubmed and Scopus in Portuguese and English. The search was based on descriptors related to the topic, identified as: “troponin, acute myocardial infarction, cardiac biomarkers, salivary fluid”, with AND and OR searches. Results: Were included 109 articles correlated to the theme. Conclusion: Diagnosis based on saliva offers many options and could be a very interesting option for elucidating acute myocardial infarction for general practitioners, nursing homes and transport services quickly, aiding early treatment.

ABSTRACT Introduction: the cornea constitutes the most important element of the optical system, being the first transparent medium of the eye; its purpose is to improve the quality of the image that is formed on the retina, so its transparency is essential to obtain good visual acuity. When its layers are affected by different diseases, it is required to replace this damaged tissue; this procedure called cornea transplant or keratoplasty has different purposes. Objective: to characterize the results of corneal transplant surgery ten years after the first surgical procedure in Villa Clara province. Methods: a retrospective, longitudinal, descriptive and observational study was carried out with a sample of 204 patients who underwent corneal transplant surgery at "Arnaldo Milián Castro" Clinical and Surgical University Hospital in Villa Clara between 2008 and 2018. Age, purpose of the procedure, diagnosis and complications were the variables studied. Results: male gender predominated (53.4%); the most frequent purpose of the transplant was for optical purposes (85.8%); bullous keratopathy (42.7%) was the main diagnosis as well as, graft rejection, epithelial defect and secondary glaucoma were among the most frequent complications. Conclusions: corneal transplant surgery in Villa Clara province means a great advance in the development and improvement for the treatment of multiple corneal conditions. The most frequent diagnoses were bullous keratopathy and corneal opacities; graft rejection, the appearance of epithelial defects and secondary glaucoma were the most frequent complications.

RESUMEN Introducción: La córnea constituye el elemento más importante del sistema óptico, al ser el primer medio transparente del ojo; tiene la finalidad de mejorar la calidad de la imagen que se forma en la retina, por lo que su transparencia es imprescindible para poder obtener una buena agudeza visual. Cuando sus capas están afectadas por diferentes enfermedades, se requiere sustituir este tejido dañado; este procedimiento, denominado trasplante de córnea o queratoplastia, tiene diferentes finalidades. Objetivo: Caracterizar los resultados de la cirugía de trasplante de córnea tras diez años del primer procedimiento quirúrgico en la provincia de Villa Clara. Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo longitudinal retrospectivo, con una muestra de 204 pacientes operados de trasplante de córnea en el Hospital Universitario Clínico-Quirúrgico «Arnaldo Milián Castro» de Villa Clara, en el período comprendido entre 2008 y 2018. Las variables estudiadas fueron: sexo, finalidad del procedimiento, diagnóstico y complicaciones. Resultados: Predominó el sexo masculino (53,4 %); la finalidad más frecuente del trasplante tuvo fines ópticos (85,8 %); principal diagnóstico: la queratopatía bullosa (42,7 %); dentro de las complicaciones más frecuentes estuvieron: el rechazo al injerto, el defecto epitelial y el glaucoma secundario. Conclusiones: La cirugía de trasplante de córnea en la provincia de Villa Clara significa un gran avance en el desarrollo y perfeccionamiento para el tratamiento de múltiples afecciones corneales. Los diagnósticos más frecuentes fueron: la queratopatía bullosa y las opacidades corneales; las complicaciones más frecuentes, el rechazo al injerto, la aparición de defectos epiteliales y el glaucoma secundario.

ABSTRACT Introduction: bladder cancer is one of the most frequent cancers of the urinary tract and manifests itself in two ways: as a superficial low-grade tumor or as a high-grade invasive neoplasm. Objective: to characterize bladder cancer in adults according to clinical, epidemiological and service variables. Methods: a descriptive and retrospective observational study was carried out to characterize bladder cancer in adults according to clinical, epidemiological and service variables of patients treated in the Urology service at "Arnaldo Milián Castro" Clinical and Surgical University Hospital from October 2019 and 2022. The study population was 242 patients diagnosed with bladder cancer. Results: most of the patients diagnosed with bladder cancer correspond to the year 2019 (45.86%): male (75.20%); whites (89.25%); older than 70 or more years (64.46%) and smokers (95.45%). Hematuria was the main symptom (91.73%), as an expression of low-grade papillary urothelial carcinoma (36.77%). The treatment was transurethral resection (88.01%), without distant metastasis (88.42%). Conclusions: most of the patients diagnosed with bladder cancer correspond to the year 2019, male, whites, older than 70 years or older, smokers and with hematuria. Low-grade papillary urothelial carcinoma was the most frequent cancer. The time elapsed before the diagnosis of the disease was 36-40 days, and the time elapsed before the treatment of the disease was 1 month.

RESUMEN Introducción: El cáncer de la vejiga es uno de los más frecuentes del tracto urinario y se manifiesta de dos formas: como tumor superficial de bajo grado o como neoplasia invasora de alto grado. Objetivo: Caracterizar el cáncer vesical en adultos, según variables clínicas, epidemiológicas y de servicio. Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo y retrospectivo, para caracterizar el cáncer vesical en adultos, según variables clínicas, epidemiológicas y de servicio de los pacientes atendidos en el servicio de Urología del Hospital Universitario Clínico-Quirúrgico «Arnaldo Milián Castro» en el periodo comprendido de octubre 2019 y 2022. Población del estudio: 242 pacientes diagnosticados con cáncer vesical. Resultados: La mayoría de los pacientes diagnosticados con cáncer vesical corresponden al año 2019 (45,86 %): masculinos (75,20 %); blancos (89,25 %); mayores de 70 o más años (64,46 %) y fumadores (95,45 %). La hematuria fue el síntoma principal (91,73 %), como expresión del carcinoma urotelial papilar de bajo grado (36,77 %). Tratamiento: la resección transuretral (88,01 %), sin metástasis a distancia (88,42 %). Conclusiones: La mayoría de los pacientes diagnosticados con cáncer vesical corresponden al año 2019, masculinos, blancos, mayores de 70 o más años, fumadores y con hematuria. Más frecuente: el carcinoma urotelial papilar de bajo grado. El tiempo trascurrido antes del diagnóstico de la enfermedad fue de 36-40 días, y un mes, el tiempo trascurrido antes del tratamiento de la enfermedad.

ABSTRACT Introduction: cancer entails a mortality of up to 12 % in transplanted patients and is considered the third leading cause of morbidity and mortality in recipients who are susceptible to develop oncoproliferative diseases in the long term. Objective: to describe the incidence of neoplasms in renal transplant recipients. Methods: we carried out a descriptive and longitudinal study including 15 functioning renal transplant recipients who were diagnosed with malignant neoplasms in different locations in the Nephrology service at “Arnaldo Milián Castro” Clinical and Surgical University Hospital in Santa Clara, Villa Clara between January 2017 and June 2023. Results: males and white skin color predominated: 53.3 % and 73.3% respectively, with post-transplant time greater than three years in 12 patients (80 %). The history of cytomegalovirus exposure represented 80 %; bacterial infection of the respiratory and digestive tracts was the most frequent. Conclusions: cervicouterine intraepithelial neoplasia, colon cancer with liver and brain metastases were the most frequent and treated with surgery chemotherapies or both according to the surgical criteria in each case; however, mortality was elevated. Cervical intraepithelial neoplasia predominated in a 26.6 %. Mortality was high and survival was lower in males, without exceeding two years after the diagnosis.

RESUMEN Introducción: El cáncer conlleva a una mortalidad de hasta 12 % en los pacientes trasplantados, y se considera la tercera causa de morbilidad y mortalidad en los receptores, al ser estos susceptibles a desarrollar enfermedades oncoproliferativas, a largo plazo. Objetivo: Describir la incidencia de neoplasias en receptores de trasplante renal. Métodos: Estudio descriptivo y longitudinal que incluyó 15 receptores de trasplante renal funcionante, con diagnóstico de neoplasias malignas en diferentes localizaciones en el período comprendido entre enero de 2017 y junio de 2023 en el servicio de Nefrología del Hospital Universitario Clínico-Quirúrgico «Arnaldo Milián Castro» de Santa Clara, Villa Clara. Resultados: Predominaron los hombres y el color de piel blanca: 53,3 % y 73,3% respectivamente, con tiempo postrasplante superior a tres años en 12 pacientes (80 %). El antecedente de exposición al citomegalovirus representó el 80 %; la infección bacteriana de la vía respiratoria y digestiva fue la más frecuente. Conclusiones: La neoplasia intraepitelial cervicouterina, la de colon con metástasis hepática y las cerebrales resultaron las más frecuentes, y fueron tratadas con cirugía, quimioterapias o ambas, según los criterios quirúrgicos en cada caso; no obstante, la mortalidad fue elevada. La estirpe neoplásica preponderante fue la neoplasia intraepitelial cervical en un 26,6 %. La mortalidad fue alta y la supervivencia fue menor en el sexo masculino, sin rebasar los dos años posteriores al diagnóstico.

Resumo Introdução: A trombocitemia essencial (TE) é uma condição pouco comum e assintomática na maioria dos casos. No entanto, podem surgir sintomas como cefaleias, síncope, vertigem, dor torácica, eritromelalgia e distúrbios visuais transitórios. Os eventos hemorrágicos e tromboembólicos são os grandes riscos desta patologia. O objetivo da partilha deste caso clínico é alertar para uma patologia rara que pode passar despercebida e causar eventos potencialmente graves. Descrição do caso: Sexo feminino, 43 anos, raça caucasiana, antecedentes de hepatite B crónica, sem antecedentes cirúrgicos nem medicação habitual, incluindo método contracetivo hormonal. Recorreu a consulta com queixas de enfartamento precoce, dispepsia e epigastralgia com três dias de evolução, negando alterações do trânsito intestinal, características das fezes, náuseas ou vómitos. Exame físico e endoscopia digestiva alta recente sem alterações de relevo. Foi consultado o estudo analítico que a utente realizava regularmente no hospital, verificando-se que o valor do número de plaquetas se encontrava consistentemente a rondar os 500.000/uL desde há três anos. Pediu-se ecografia abdominal que descrevia trombose parcial da veia porta e do seu ramo esquerdo. A doente foi medicada com enoxaparina 60 mg 12h/12 h. Foi realizado angio-TC abdominal, estudo pró-trombótico e estudo genético e iniciou varfarina 5 mg 1x/dia, inicialmente sobreposta com enoxaparina 60 mg 12/12h. O angio-TC viria a confirmar a trombose da veia porta e confirmou-se positiva a mutação JAK2 V617F. Assumido o diagnóstico de TE e iniciado tratamento citorredutor com hidroxiureia 500 mg em dias alternados. Comentário: Este caso chama a atenção pelo excesso de plaquetas secundário à TE, ainda que ligeiramente acima do valor de referência, ter originado uma trombose da veia porta. Pretende-se alertar os médicos de família para a importância de realizar um estudo atento, valorizando pequenas variações sustentadas fora dos intervalos da normalidade e fazer uma referenciação correta e atempada quando necessário.

Abstract Introduction: Essential thrombocythemia (ET) is an asymptomatic rare condition in most cases. Nonetheless, symptoms like headache, syncope, vertigo, thoracic pain, erythromelalgia, and transient visual disturbances may surge. The major concerns of this pathology are hemorrhagic and thromboembolic events. The aim of sharing this case report is to alert for the existence of this rare pathology that can go unnoticed and cause potentially serious events. Case description: Female, 43-year-old, Caucasian. Background of chronic B hepatitis, without surgical background nor usual medication, including the contraceptive pill. She appealed to a medical appointment with an early feeling of fullness when eating, dyspepsia, and epigastric pain in the last three days. She denied changes in intestinal habits, feces characteristics, nausea, or vomiting. Physical examination and recent upper endoscopic study were normal. The hospital medical record was examined, verifying that platelet levels were consistently rounding 500,000/uL for the past three years. An abdominal ultrasonography was requested, and it described a partial portal vein and left branch thrombosis. The patient started enoxaparin 60 mg every 12 hours. It was conducted an abdominal angiotomography, prothrombotic, and genetic study, including the JAK2 V617F mutation. The patient started warfarin 5 mg one time daily, initially overlaid with enoxaparin 60 mg 12h/12h. The abdominal angiotomography would confirm the portal vein thrombosis and the JAK2 V617F mutation study was positive. It was assumed the diagnosis of ET and was initiated cytoreductive therapy with hydroxyurea 500 mg on alternated days. Comment: This case report shows that the excessive platelet count, secondary to ET, even if slightly above the reference value, caused a portal vein thrombosis. We aim to alert family physicians to the importance of doing a careful study, valuing little sustained variations out of the normal intervals, and referring correctly and promptly when necessary.

Resumo Introdução: A lipoatrofia semicircular é uma forma rara de lipodistrofia localizada nas coxas, formando uma banda horizontal, simétrica e bilateral. Apesar de a sua patogénese ser desconhecida existem algumas hipóteses descritas na literatura, nomeadamente: microtrauma repetido, lipólise eletromagnética, defeito congénito da artéria circunflexa femoral lateral e fatores relacionados com condições climáticas dentro dos edifícios. Descrevemos um caso de lipoatrofia semicircular numa jovem de 21 anos. Descrição do caso: Mulher, 21 anos, trabalha na caixa de uma loja de animais, sem antecedentes de relevo e sem medicação habitual. Recorre à consulta aberta por depressão na face anterior das coxas com cerca de três semanas de evolução. Sem história de injeções no local da depressão. Com sensação de pernas cansadas. Sem outros sintomas associados. Apresentava depressão nas coxas, bilateral e simétrica, em banda horizontal. Assumido o diagnóstico de lipoatrofia semicircular, explicada a benignidade da situação e aconselhada a evitar o trauma na região da coxa. Reavaliada passados quatro meses, tinha feito as alterações aconselhadas e já não apresentava alterações de lipodistrofia. Comentário: A lipoatrofia semicircular é uma condição benigna cujo diagnóstico é clínico, com alguns autores a complementarem o diagnóstico com a ecografia. O tratamento passa pela evicção do trigger inicial, quando encontrado. Para evitar esse trigger podem ser realizadas adaptações no local de trabalho. Em Portugal não existem casos relatados nas principais bases de dados. Este facto pode revelar que se trata de uma patologia pouco frequente, revelar pouca preocupação com esta alteração por parte dos doentes ou erro no diagnóstico. Por esses motivos, mesmo tratando-se de uma condição inócua, é importante o médico ter conhecimento da sua existência para uma maior eficácia diagnóstica e, consequentemente, um melhor aconselhamento e tranquilização do utente.

Abstract Introduction: Lipoatrophia semicircularis is a rare form of lipodystrophy localized in the thighs, forming a horizontal, symmetrical, and bilateral band. Although its pathogenesis is unknown there are some hypotheses described in the literature, namely: repeated microtrauma, electromagnetic lipolysis, a congenital defect of the lateral circumflex femoral artery, and factors related to climatic conditions inside buildings. We describe a case of semicircular lipoatrophy in a 21-year-old woman. Case description: A 21-year-old woman, working as a cashier in a pet shop, with no significant previous history and no usual medication. The patient was referred to open consultation for depression on the anterior face of the thighs, with approximately three weeks of evolution. No history of injections at the site of the depression. With the sensation of tired legs. No other associated symptoms. Presented depression on the thighs, bilateral and symmetrical, in a horizontal band. The diagnosis of semicircular lipoatrophy was assumed, the benignity of the situation was explained, and she was advised to avoid trauma to the thigh region. Reassessed after four months, she had undergone the recommended alterations and no longer presented alterations of lipodystrophy. Comment: Lipoatrophia semicircularis is a benign condition whose diagnosis is clinical, with some authors complementing the diagnosis with ultrasound. Treatment involves the avoidance of the initial trigger, when found and adaptations can be made to the workplace. In Portugal, there are no cases reported in the main databases. This fact may reveal that it is an infrequent pathology or reveal little concern on the part of patients with this alteration, or misdiagnosis. For these reasons, even though it is an innocuous condition, the doctor needs to be aware of its existence for a more effective diagnosis and, consequently, better advice and reassurance for the patient.

Resumo Introdução: O síndroma de Bardet-Biedl (SBB) é uma doença multissistémica rara, de transmissão predominantemente autossómica recessiva, genética e clinicamente heterogénea. A sua prevalência na Europa varia entre 1:125.000 e 1:175.000, afetando de igual modo ambos os sexos. Este síndroma define-se por obesidade, polidactilia, anomalias genitourinárias, distrofia retiniana e dificuldades cognitivas, que se associam de forma variável e pode incluir um amplo espectro de outras manifestações menos prevalentes. O diagnóstico da SBB é clínico, sendo confirmado por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético dos restantes membros da família e a realização do diagnóstico pré-natal. Atualmente não existe tratamento curativo, mas o diagnóstico precoce é importante para orientar o acompanhamento multidisciplinar. O médico de família, pela sua proximidade com o doente e seguimento longitudinal, poderá identificar sinais de alarme relativos ao diagnóstico e à identificação de complicações da doença, além de poder ajudar a mitigar impactos psicossociais deletérios. Descrição do caso: Utente do sexo masculino, quatro anos de idade, raça caucasiana, natural de Lisboa, primeiro filho de uma fratria de três. A gravidez foi vigiada pelo seu médico de família, tendo, por alterações na ecografia morfológica - rins poliquísticos e polidactilia - iniciado seguimento na consulta de genética médica, onde se estabeleceu o diagnóstico de SBB tipo 4. Nasceu por parto eutócico de uma gestação de termo sem outras intercorrências. Foi referenciado às consultas de pediatria, genética, nefrologia, oftalmologia, otorrinolaringologia, cirurgia pediátrica plástica e cardiologia pediátrica. Com cerca de um ano de idade foi-lhe diagnosticada miopia. Aos três anos foi submetido a desarticulação de dedos supranumerários. Presentemente mantém vigilância na consulta de saúde infantil da USF e acompanhamento nutricional, apresentando progressão estaturo-ponderal adequada. Comentário: O objetivo deste trabalho é relatar um caso de SBB e identificar o papel do médico de família na sinalização e acompanhamento da criança com doença genética rara.

Abstract Introduction: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare multisystem disorder, predominantly of autosomal recessive transmission, with genetic and clinical heterogeneity. Prevalence in Europe varies from 1:125,000 to 1:175,000, equally affecting both sexes. BBS is defined by a variable combination of obesity, polydactyly, genitourinary anomalies, retinal dystrophy, cognitive impairment, and other less prevalent manifestations. The diagnosis of BBS is clinical, confirmed by molecular analysis. This allows for genetic counseling of families and the possibility of prenatal diagnosis. Currently, there is no curative treatment for BBS, being early diagnosis is important to plan a multidisciplinary follow-up. Family physicians, owing to their closeness with the patient and longitudinal follow-up, may identify red flags leading both to early diagnosis and early detection of complications, and to detect and mitigate any psychosocial mishaps. Case description: Male, Caucasian, four years old, born in Lisbon, first of three children. The pregnancy was initially followed by the general practitioner. Due to changes in the routine morphological ultrasound - polycystic kidneys and polydactyly - a referral was made to a consultation of medical genetics, where the genetic study was carried out to establish the diagnosis of BBS type 4. He was born by eutocic delivery, at the end of a full-term gestation, without complications. He was referred to consultations in pediatrics, genetics, nephrology, ophthalmology, otorhinolaryngology, pediatric plastic surgery, and pediatric cardiology. At about one year of age, he was diagnosed with myopia. At the age of three, he underwent the first disarticulation of the supernumerary fingers and toes. The child keeps follow-up at the USF consultation and nutritional monitoring, so far showing adequate height-weight progression. Comment: The objective of this case report is to describe a case of BBS and to identify the role of the family physician in the referral and follow-up of a child with a rare genetic disorder.